Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis pigmentosa) là một bệnh hiếm có căn nguyên do những bất thường về gen. Tùy thuộc mức độ đột biến gen và cách thức di truyền mà bệnh có mức độ trầm trọng và tốc độ tiến triển khác nhau.

Bệnh học

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh trong cộng đồng từ 1/4000 đến 1/3000 dân. Viêm võng mạc sắc tố được nghiên cứu có thể do biến đổi trên 50 loại gen gây ra dẫn đến sự thoái triển của những tế bào nhận cảm ánh sáng của võng mạc.

Bệnh do đột biến gen di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc từ cả bố mẹ, trong đó di truyền lặn chiếm khoảng 60% – 70%, di truyền trội chiếm 25%, số còn lại là di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ.

Biểu hiện thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc có thể từ khi trẻ mới ra đời (mù Leber), hoặc xuất hiện muộn hơn, nhưng thường xuất hiện trong giai đoạn 10-30 tuổi.

Bệnh không có yếu tố viêm mà chủ yếu là thoái hóa tiến triển dần dần, đầu tiên là của các tế bào cảm thụ ánh sáng hình que của võng mạc (các tế bào này tập trung chủ yếu ở võng mạc ngoại vi, giúp chúng ta nhìn rõ vật trong điều kiện thiếu ánh sáng).

Người bệnh có biểu hiện quáng gà (nhìn kém khi trời bắt đầu nhập nhoạng tối)… Khi các tế bào que bị thoái hóa, vùng nhìn của người bệnh sẽ bị thu hẹp dần theo hình ống, cuối cùng chỉ còn như nhìn qua ống nhòm (thị trường hình ống).

Hình ảnh đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc ngoại biên và động mạch trung tâm võng mạc co nhỏ.

Sự thoái hóa tiếp theo ở các tế bào nón. Các tế bào này tập trung ở vùng hoàng điểm, chịu trách nhiệm cho tầm nhìn trung tâm và cảm nhận màu sắc. Vì thế thị lực trung tâm trên nhiều bệnh nhân được kéo dài đáng kể –  nhưng từ trên 40 tuổi thì thường giảm sút trầm trọng. Ngoài ra bệnh nhân có biểu hiện rối loạn sắc giác trục xanh – vàng.

Chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố

Khám đáy mắt có hình ảnh đặc trưng là các sắc tố đen tụ lại thành từng đám có hình dạng như tế bào xương nằm dọc hoặc bao quanh mạch máu. Thời kỳ đầu sắc tố chỉ có ở vùng xích đạo, sau đó tỏa lan về chu biên và trung tâm cho đến gần toàn bộ võng mạc.

Màng Bruch bị xâm phạm, võng mạc mỏng dần và chuyển thành màu xám, mạch máu nhỏ dần – nhất là mao động mạch, về sau động mạch võng mạc teo dần, hình như sợi chỉ trắng. Giai đoạn muộn, đĩa thị teo, màu trắng đục như sáp ong.

Xét nghiệm cận lâm sàng: đặc trưng nhất của bệnh là điện võng mạc tiêu hủy sớm. Có những trường hợp trên lâm sàng chậm xuất hiện sắc tố, nhưng điện võng mạc đã tiêu hủy hoàn toàn. Điện võng mạc còn để chẩn đoán phân biệt với  các thoái hóa sắc tố thứ phát thuộc nguyên nhân khác.

Một số hình thái hiếm gặp của viêm võng mạc sắc tố

*Thoái hóa sắc tố ít hoặc không có sắc tố: người bệnh vẫn có triệu chứng của bệnh nhưng hơn 30 tuổi mới có rối loạn sắc tố.

* Viêm võng mạc sắc tố chỉ ở một mắt: có đủ dấu hiệu của viêm võng mạc sắc tố ở một mắt trong khi mắt kia gần như bình thường, có thể thấy tổn hại nhẹ sắc giác và điện võng mạc.

* Viêm võng mạc sắc tố kèm theo dị thường khác ở mắt: như giác mạc hình chóp, đục thủy tinh thể bẩm sinh.

* Viêm võng mạc sắc tố hình thái đảo ngược: tế bào nón bị tổn hại trước tế bào que. Bệnh nhân bị mất thị lực trung tâm và tổn hại sắc giác (khả năng cảm nhận màu sắc) sớm trước cả thu hẹp thị trường và biểu hiện quáng gà.

* Viêm võng mạc sắc tố nằm trong các bệnh và hội chứng toàn thân phối hợp:

– Bệnh mù Leber: mù ngay khi mới ra đời, rung giật nhãn cầu

– Bệnh Laurence Moon: chân tay thừa ngón, phì sinh dục

– Bệnh Usche: kèm theo câm điếc

Điều trị viêm võng mạc sắc tố

Việc bổ sung vitamin A hàng ngày với liều 15000UI sẽ giúp làm chậm thời gian mù lòa trong viêm võng mạc sắc tố.

Các nhà khoa học nghiên cứu một số phương pháp điều trị có thể liên quan đến việc cấy ghép võng mạc, cấy ghép võng mạc nhân tạo, liệu pháp gen đã được thực hiện và ghi nhận có hiệu quả điều trị, tuy nhiên hiện chưa phổ biến và chi phí khá cao.

Ngoài ra, bệnh nhân điều trị viêm võng mạc sắc tố cần đi khám định kỳ và ngay khi có những dấu hiệu bất thường để phát hiện các bệnh lý có thể kèm theo như: tật khúc xạ, đục thể thủy tinh, glôcôm, bong võng mạc… Việc đi khám định kỳ và khám khi có bất thường sẽ giúp điều trị kịp thời, bảo tồn thị lực tối ưu.